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来源:http://www.dgbyq.cn  日期:2019-04-30

  记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉,该院发现一例人类染色体异常核型,患者为12岁女童,缺少一条性染色体,并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定,该染色体异常核型为世界首报。

  不久前,一名身患“矮小症”的12岁女童到宝鸡市妇幼保健院进行病因检查。检查发现,女童激素分泌水平不平衡,染色体数目比正常人少一条,即患有先天性卵巢发育不全综合征,并伴随有5号染色体长臂出现裂隙,属于一种复杂的染色体异常核型。

  宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯表示,正常人的细胞中有46条23对染色体,而这位女童的染色体异常非常罕见,临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚。

  “目前我们正在对她进行激素干预。在青春期前进行激素纠正,效果最佳,至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平。”唐凯说。

  据介绍,宝鸡市妇幼保健院发现该病例后,立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。专家成都有试管供卵选性别借腹生子机构吗?需要多少查询国内外相关数据库后,证实此次发现的病例在全球并无申报记录,是世界首报人类染色体异常核型,并将其收入《中国人类染色体异常目录数据库》。

  唐凯表示,该异常核型的发现为遗传疾病的诊断提供了新依据,对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究,具有重要意义。(记者 程露)


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